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Descubren mutación genética que protegería del Alzheimer

Publicado por @Shinji_Harper el jueves, 12 julio 2012
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AFP

Oaxaca.- Unos investigadores identificaron una mutación genética que protege contra la enfermedad de Alzheimer, lo que podría abrir la vía a nuevos tratamientos, afirmó un estudio publicado el jueves.

Según este estudio publicado en la revista científica británica Nature, el análisis del genoma de 1.795 islandeses evidenció una mutación del precursor de la proteína beta-amiloide (APP), habitualmente asociada al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, en una persona de cada 100.

Esta mutación, que es aún menos frecuente en América del Norte -en donde sólo la tiene una de cada 10.000 personas- se traduce en una reducción de casi 40% de la producción de una proteína beta-amiloide, característica de la enfermedad.

Comparando las personas de más de 85 años con Alzheimer con las que no lo padecen, el investigador Kari Stefansson, de la compañía deCODE Genetics y sus colegas, mostraron un efecto “protector” de la mutación en el segundo grupo.

El segundo grupo estaba igualmente menos afectado por el declive cognitivo vinculado a la edad.

Las mutaciones en el gen APP estaban hasta ahora relacionadas con formas precoces y familiares de la enfermedad, pero no con las más tardías y mucho más corrientes, señala la revista.

“Esta mutación podría potencialmente representar un objetivo para encontrar tratamientos y prevenir la enfermedad de Alzheimer”, subraya Nature en el resumen de este trabajo.

Esta enfermedad neurodegenerativa sin cura aparece en general después de los 60 años y afecta a un 5% de la población de esa edad, una frecuencia que luego se duplica cada cinco para alcanzar 25% en los de más de 90 años.

Entre los coautores del estudio figura un investigador que trabaja para la firma estadounidense Genentech.

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