Oaxaca.- Investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) diagnosticaron oportunamente el primer caso de Síndrome de Dicer en una niña de nueve años con fibrosarcoma en los ovarios, informó el Jefe del Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer, Jorge Meléndez Zajgla.
El síndrome puede propiciar que una persona desarrolle tumores tanto benignos como malignos, en el caso de la menor se le practicó un estudio que permitió identificar la mutación genética que originó el cáncer en sus ovarios, abundó el especialista.
Hasta ahora, el fibrosarcoma de ovario infantil es una enfermedad rara que no ha sido caracterizada molecularmente. Sin embargo, este estudio permitirá a la menor prevenir las consecuencias de este padecimiento como es evitar el crecimiento de los tumores cuando aparezcan.
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Así se abre la posibilidad de emplear este método en los casos de enfermedades de difícil diagnóstico, en los que se puede o no tener sospecha de una causa genética como el cáncer, Alzheimer y Huntington, entre otras.
Este avance es representativo a nivel nacional e internacional, porque permitirá que alrededor del mundo la medicina de precisión, como es la genómica, brinde diagnósticos oportunos, pronósticos y tratamiento de estas enfermedades.
El estudio del exoma ha facilitado el diagnóstico de enfermedades genéticas que con anterioridad había sido imposible describir, distinguir y clasificar.