Oaxaca, México.- Científicos mexicanos investigan la caracterización de la diversidad genética de grupos poblacionales de mestizos y de tres etnias: zapotecos, mayas y tepehuanes, para entender mejor los procesos de mestizaje en el país, así como la fisiología humana y las posibles causas de las enfermedades.

Lo anterior lo señaló la doctora Irma Silva Zolezzi, miembro del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) –durante el XIV Simposio del Departamento de Ciencias de la Salud, organizado en la Universidad Autónoma Metropolitana (UAM)–, quien informó sobre los avances en la investigación que se desarrolla en el citado centro de estudios.

[caption id="attachment_31094" align="alignleft" width="300" caption="Irma Silva Zolezzi en su explicación del estudio que realiza la UAM"][/caption]

Al dictar la ponencia “Proyecto de diversidad genómica de mexicanos”, Silva Zolezzi informó que los especialistas están analizando datos de 1.4 millones de polimorfismos de un solo nucleótido –mejor conocidos como Characterization to Distinguish Partridge Species (SNPs, por sus siglas en inglés)– de 300 mestizos y 150 participantes de tres grupos étnicos: zapotecos, mayas y tepehuanes, para diseñar sets de Marcadores Informativos de Origen Ancestral (AIMs), con el fin de mejorar el mapeo por mestizaje.

La experta indicó que se están caracterizando linajes maternos (mtDNA) y paternos (cromosoma Y) para entender estos procesos en México y destacó que se combinarán los datos de todas las plataformas para evaluar la eficiencia de captura de la variabilidad genética y se volverán a secuenciar regiones para probar métodos de imputación.

  Silva Zolezzi sostuvo que generar un mapa genómico de mexicanos profundo y detallado servirá para perfeccionar el diseño y análisis de estudios, con el propósito de buscar genes asociados a enfermedades mediante una óptima selección de SNPs, una adecuada corrección de la estratificación poblacional y una alta definición de las regiones candidato para mapeo fino y re-secuenciación.

 Además, será útil en el desarrollo de infraestructura humana y material para trabajar con datos hereditarios masivos y promover el acceso a información genética de población amerindia y mestiza.

  “Las variaciones genómicas –recordó– nos hacen miembros individuales de nuestra especie”, confieren susceptibilidad o resistencia a enfermedades comunes, determinan la respuesta a tratamientos farmacológicos, y se heredan, por lo que cada población tiene variabilidades comunes, que al descubrirse mejorarán la calidad del cuidado de la salud.

  Con el surgimiento de la Medicina Genómica, apuntó, se ofrecerá atención más específica a nivel particular o de grupo, más predictiva y preventiva y se identificarán secuencias de riesgo, protección o pronóstico para enfermedades de alto impacto en la salud pública.

  El Proyecto Internacional del Mapa de Haplotipos –catálogo de variaciones genéticas de la especie humana– caracterizó 4.5 millones de variaciones genéticas de tipo SNPs en grupos humanos continentales que ha favorecido a la mayoría de la diversidad genética observada en el mundo –africanos, europeos y asiáticos–, estos estudios han contribuido a localizar y caracterizar la frecuencia de los mismos y la estructura de los haplotipos.

  De acuerdo con la experta, surge ahora la necesidad de crear una plataforma para poblaciones que poseen una alta contribución genética no incluida en los proyectos internacionales –como es el caso de la mexicana, que tiene una importante aportación del gen indígena–, para incorporarla a las bases de datos hereditarias.

  El doctor Mauricio Rodríguez Dorantes, también del Inmegen, expuso el proceso de metilación en células prostáticas para esclarecer la forma en que este mecanismo epigenético puede estar relacionado con el cáncer, lo cual podría contribuir en un futuro al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad multifactorial.

  El egresado de la Licenciatura en Biología de la UAM señaló que la epigenética, campo en el que se desarrolla esta investigación, puede definirse en forma sencilla como el marcaje del genoma de ambos padres, cuyas características pueden ser influenciadas por la exposición a determinados ambientes y por la dieta, entre otros factores.

  La metilación es un proceso celular dinámico y en la denominada “metilación de novo” los genes que están “encendidos” y realizando funciones de cuidado y mantenimiento de ciertos tejidos se apagan después de que se metilan y dejan de desempeñar estas tareas, explicó.

  Al dejar de regularse la expresión de los genes, funciones como el control del crecimiento dejan de ejecutarse, lo que conduce a una proliferación celular descontrolada, característica de procesos cancerígenos.