Estados Unidos.-La Escuela de Medicina de St. Louis en Washington (EEUU), el Instituto Broad del MIT (Massachusetts Institute of Technology) y otras entidades internacionales han localizado por primera vez 15 mutaciones en el gen NPC1L1, todas ellas asociadas a una reducción del llamado colesterol “malo” o LDL, así como de proteger contra el riesgo de padecer infarto agudo de miocardio. Los investigadores analizaron las características genéticas de más de 110.000 personas descubriendo que estas raras mutaciones, que apenas poseen 1 de cada 650 personas (y que ocurren de forma natural), contenían una particularidad: el gen NPC1L1 se encarga de fabricar la proteína del mismo nombre, cuya misión es absorber el colesterol procedente de los alimentos con los que nos nutrimos cada día en el intestino. “El trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y por lo tanto se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol LDL que circula por la sangre”, explica Jaume Marrugat, coautor del estudio.   “Las personas con alguna de estas mutaciones presentaban unos 12 miligramos por decilitro menos de colesterol LDL en comparación con las personas sin ninguna mutación. La presencia de alguna de estas mutaciones se asoció a aproximadamente la mitad de riesgo de padecer un infarto de miocardio”, aclara Marrugat.   El estudio, que ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine, ve un enorme potencial en este descubrimiento, ya que es mucho más sencillo desarrollar fármacos que inactiven un gen a que tengan que activarlo.