Agencias Oaxaca.-El día 29 de febrero es un día raro, ya que solo se da en años bisiestos y, aprovechando esta circunstancia, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En los años normales, como el presente, se celebra el día 28 de febrero. Existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente a unos 50 millones de Europeos y a 3 millones de españoles. Se considera, en líneas generales, enfermedad rara a aquellas que afectan a un porcentaje muy bajo de la población.

Tipos de enfermedades

Hay testimonios múltiples. Como aquella persona que comienza a perder la fuerza progresivamente en diferentes partes del cuerpo, sin razón que lo justifique y tarda más de un año en ser diagnosticada de Miastenia Gravis, una rara enfermedad autoinmune producida por anticuerpos que atacan a diferentes grupos musculares pero que afortunadamente tiene diagnóstico y tratamiento médico y quirúrgico mediante la extirpación del Timo. También hay casos tan curiosos como el de la mujer serpiente. Una rara enfermedad que produce escamas por exceso de queratinización de la piel. Los famosos no están exentos de padecer enfermedades raras. Muchos de ellos han hecho públicas sus dolencias o la de sus familiares. Desde la rara enfermedad del actor Brad Pitt, que le dificulta reconocer a las personas por sus rasgos faciales (prosopagnosia), el molesto zumbido que atormenta al actor y director Santiago Segura (acúfeno) o el padecimiento de uno de los hijos de la periodista Isabel Gemio, afectado también por una enfermedad rara, lo cual les ha hecho colaborar en múltiples iniciativas a favor de la investigación de estas patologías.

El origen

La mayor parte de las enfermedades raras son de origen genético y la mayoría son procesos crónicos de larga duración. Algunas son consecuencia de infecciones o debido a causas degenerativas. Otras se deben a la exposición ambiental durante el embarazo o después del nacimiento. A todos los que lo hemos visto, nos ha impresionado el esfuerzo de un niño para intentar levantarse, trepando sobre sí mismo con una distrofia muscular de Duchenne. El problema que plantean este grupo de enfermedades es múltiple. Por un lado, el número de personas que las padecen es escaso, por lo tanto es difícil realizar estudios científicos. Por otro lado, el desarrollo de medicamentos es muy costoso y complejo, por lo tanto a las empresas farmacéuticas no les compensa económicamente invertir recursos en ellas. Como consecuencia de todo lo anterior, millones de pacientes se encuentran sin la atención y tratamiento adecuado. Debido a esta rareza, los medicamentos empleados para su tratamiento reciben el nombre de medicamentos huérfanos.

Su investigación

La única esperanza que tienen las personas afectadas por este grupo de enfermedades es la investigación. En este momento, en nuestro país existen dos estructuras específicas dentro del ámbito de la investigación dedicadas en exclusividad a este tipo de procesos. Hay más de 500 proyectos de investigación. Se han comercializado más de 100 medicamentos huérfanos desde el año 2000, y la industria farmacéutica también a colaborado a través de iniciativas privadas en su desarrollo. Poco a poco, vamos mejorando y el panorama actual es más alentador de lo que era hace unos años, aunque muchas veces, una vez desarrollados, hay dificultades para la comercialización o para que los pacientes puedan conseguir los medicamentos indicados para su enfermedad en su entorno.

¿Qué es FEDER?

En España tenemos la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), compuesta por más de 200 asociaciones. Poniendo especial énfasis en fomentar la investigación, en iniciativas de índole político e informativas, así como la rehabilitación, educación e integración de los afectados y sus familias. FEDER reivindica que la investigación de las enfermedades raras sea una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos del Estado. De hecho, la Reina Letizia lleva casi una década sensibilizada con estos problemas y ha estado presente en los momentos más destacados. El lema de este año es muy claro: "Construyamos hoy para el mañana". Este año, FEDER nos ha pedido subir una foto a las redes sociales con el gesto de la campaña y subir a la plataforma un texto o un vídeo mostrando un testimonio oadheriéndose a los retos en la investigación.