Síndrome de Down, alteración cromosómica que no debe excluirse socialmente: SSO

La fecha del Día Mundial del Síndrome de Down no es casual ya que el 21 de marzo -día 21 y mes 3- evoca la triplicación del cromosoma 21. Oaxaca . El Síndrome de Down es una alteración genética que no debe excluir a las personas socialmente, sino por el contrario, se deben integrar para un mejor y sano desarrollo, señaló la especialista del Servicio de Genética del Hospital General “Doctor Aurelio Valdivieso”, Elvira Silvet Chiñas López. Explicó que el ser humano cuenta con 46 cromosomas -elementos que constituyen al ADN de una célula y contiene la información genética-, en el caso de quienes tienen Síndrome de Down cuentan con 47, es decir, una de más por lo que este padecimiento también se le conoce como trisomía 21. Detalló que esta alteración provoca un desbalance génico que ocasiona complicaciones como retraso mental, problemas cardiacos, alteraciones gastrointestinales, rasgos faciales similares, debilidad muscular, problemas hematológicos, inmunidad disminuida, y en los adultos mayor, probabilidad de obesidad y Alzheimer. Ante este panorama, y el marco de la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Down -21 de marzo- la especialista resaltó la importancia de otorgar a estas personas las terapias necesarias para caminar, sentarse, correr y mantener una mejor calidad de vida, ello, en la medida de las posibilidades de cada paciente e incluirlos socialmente. “La mitad de los niños Down tienen cardiopatías congénitas, pero muchos de ellos también tienen la capacidad de vivir hasta 50 o 60 años, depende mucho de la atención que se les brinde y la prevención de las complicaciones. De eso depende la sobrevida” aseguró. Informó que todas las personas son susceptibles a tener hijos con un error genético, “es multirracial y se presenta en cualquier nivel socioeconómico”, por lo que agregó que lo primero que se hace en el hospital, cuando hay una sospecha, es el diagnóstico clínico y después, la confirmación a través de un estudio que se llama cariotipo, el cual permite analizar los cromosomas y revisar si tiene trisomía 21 o existe alguna otra alteración. Chiñas López, indicó que se brinda a los padres la asesoría y el seguimiento clínico a sus hijos, tanto al inicio como cada tres meses en estudios de endocrinología, cardiología, rehabilitación o en la especialidad necesaria que cada caso requiera, de eta forma se pueden detectar de forma temprana para su atención problemas tiroideos y cardíacos, entre otros. “Después el seguimiento se hace cada seis meses o anualmente para prevenir alguna complicación. También brindan las denominadas Clínicas de SD, pláticas dirigidas a los padres para que conozcan la alteración cromosómica y se les proporciona las herramientas que permitan detectar algunos signos de alarma y saber con quién acudir para evitar inconvenientes en el paciente”, agregó. El Hospital General atiende un promedio de 15 niños Down al mes, en consulta general, tanto los que nacen en el nosocomio como los referidos de otras unidades médicas, ya que al año, en esta unidad, nacen entre 15 y 20 niños con el síndrome, es decir se registra una frecuencia de uno por cada 700 nacidos vivos, por lo que se atienden aproximadamente ocho mil nacimientos por año. Finalmente Chiñas López explicó que se ha asociado y confirmado en los estudios realizados que la trisomía 21 es más frecuente conforme avanza la edad de la madre, es decir mientras más grande sea una mujer, mayor es el riesgo. “A los 25 años el riesgo es aproximadamente de una de mil 400 mujeres, a los 40 es de una en 100 aproximadamente, y se va incrementando sobre todo a partir de los 35”.